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Projektlaufzeit: 1.01.2026 – 31.12.2028

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Die Diagnose seltener Krankheiten ist komplex und betrifft überproportional Kinder und Jugendliche. Verzögerte oder falsche Diagnosen führen oft zu längerem Leiden und in schweren Fällen zum Tod. Jüngste Fortschritte in der Künstlichen Intelligenz (KI) versprechen, die Diagnose durch die Integration von genomischen, phänotypischen und klinischen Daten zu beschleunigen. Dennoch besteht eine erhebliche Lücke zwischen diesen technologischen Fortschritten und ihrer praktischen Anwendung bei Jugendlichen und ihren Familien, da die Nutzung von KI kritische, ethische, normative und soziale Herausforderungen mit sich bringt.

Um diese Herausforderungen anzugehen, haben wir einen werteorientierten und partizipativen Forschungsansatz entwickelt, um die Werte, Anliegen und Erwartungen von Jugendlichen, ihren Eltern und Ärzt:innen hinsichtlich KI-basierter Diagnosewerkzeuge zu identifizieren. Durch eine Kombination aus konzeptionellen, empirischen und gestaltungsbasierten Untersuchungen sammeln und übersetzen wir die Werte der Stakeholder in umsetzbare Leitlinien – die ETHIC-AI.D. Diese Leitlinien sollen politische Entscheidungsträger:innen, Gesundheitsfachkräfte und Patientenvertretungen vermitteln, dass KI-basierte Diagnosewerkzeuge werteorientiert gestaltet werden.

Im Rahmen von ETHIC-AI.D werden wir auch ein frei zugängliches, interaktives Tool bereitstellen, mit dem die Öffentlichkeit die gesammelten Werte erkunden kann. Unsere Forschung verfolgt eine multidisziplinäre Perspektive und stützt sich auf die Expertise von Menschen mit seltenen Krankheiten sowie von Expert:innen aus dem menschzentrierten KI-Design, Medizin, Sozialwissenschaften, KI-Technologie, Medizinethik, Recht und Medienbildung.