Seltene Erkrankungen betreffen Millionen Menschen weltweit. Für Betroffene und ihre Familien ist der Weg zu einer gesicherten Diagnose oft lang, belastend und von Unsicherheiten geprägt. Neue Entwicklungen im Bereich der Künstlichen Intelligenz (KI), insbesondere im Deep Learning, eröffnen die Möglichkeit, genetische, klinische und phänotypische Daten so zu verknüpfen, dass der Diagnoseprozess deutlich beschleunigt wird.

Trotz dieses Potenzials sind KI-gestützte Diagnosewerkzeuge in Deutschland bislang kaum in der Praxis eingeführt worden. Zwischen technologischer Innovation und realer Versorgung klafft eine Lücke – auch, weil es bislang an konkreten Strategien fehlt, wie diese Technologien verantwortungsvoll in das Gesundheitssystem integriert werden können.

Der Einsatz von KI bringt jedoch nicht nur Chancen, sondern auch tiefgreifende ethische, normative und soziale Fragen mit sich: Wie können Familien verstehen, wie die Systeme funktionieren und wie ihre Daten genutzt werden? Wie verändert sich die Rolle des medizinischen Personals? Und wie lässt sich verhindern, dass bestehende Ungleichheiten verschärft werden, weil nicht alle die gleichen Möglichkeiten haben, KI-Ergebnisse zu verstehen und zu nutzen?

Diese Fragen sind besonders relevant für Jugendliche mit seltenen Erkrankungen und ihre Familien, die ohnehin mit speziellen psychologischen und sozialen Herausforderungen konfrontiert sind.

Um diese Herausforderungen zu erforschen, haben wir einen wertezentrierten und partizipativen Forschungsansatz entwickelt. Dieser Forschungsansatz zielt darauf ab, die Werte, Bedürfnisse, Sorgen und Erwartungen zentraler Interessengruppen, insbesondere Jugendlicher, ihrer Eltern und des medizinischen Fachpersonals, systematisch zu erfassen. Auf dieser Grundlage wollen wir praxisnahe Handlungsempfehlungen erarbeiten, die den verantwortungsvollen Einsatz KI-gestützter Diagnosewerkzeuge in der Versorgung seltener Erkrankungen ermöglichen.

Unser Forschungsansatz besteht aus drei miteinander verbundenen Untersuchungen: konzeptionell, empirisch und gestaltungsbasiert. Gemeinsam bilden sie einen strukturierten Prozess, um Werte zu identifizieren, zu verstehen und in konkrete Lösungen zu übersetzen.

Phase 1: Konzeptionelle Untersuchungen


In dieser ersten Phase schaffen wir ein gemeinsames Verständnis für den Kontext, in dem KI-Diagnostik eingesetzt werden könnte. Wir identifizieren alle relevanten Beteiligten (von Familien und Ärzt:innen bis hin zu weiteren Unterstützungsnetzwerken) und untersuchen, in welchen Lebens- und Arbeitsumfeldern die Technologie eingesetzt werden könnte, zum Beispiel zu Hause, in Praxen oder in Kliniken. Das Ziel: eine klare Grundlage für die weiteren Forschungsschritte.

Phase 2: Empirische Untersuchungen

Hier treffen Theorie und Praxis aufeinander. Wir führen Workshops mit den verschiedenen Stakeholder-Gruppen durch, um ihre Werte, Bedürfnisse und Erfahrungen zu erfassen. Die Ergebnisse bilden die Grundlage für eine groß angelegte Online-Umfrage mit rund 1.000 Teilnehmenden, je zur Hälfte Jugendlichen und Familienmitgliedern sowie Ärzt:innen. So gewinnen wir ein breites Bild davon, welche Werte besonders wichtig sind, wo mögliche Konflikte entstehen und welche Prioritäten gesetzt werden sollten.

Phase 3: Gestaltungsbasierte Untersuchungen

Zum Abschluss übersetzen wir die ermittelten Werte in anschauliche, zukünftige Konzeptideen. Diese werden in realistische Nutzungsszenarien eingebettet, um zu veranschaulichen, wie eine zukünftige KI-Diagnostik aussehen und welche Auswirkungen sie auf den Alltag der Betroffenen haben könnte. So schaffen wir eine Grundlage für den Dialog über Chancen, Risiken und Gestaltungsmöglichkeiten.