Seltene Erkrankungen betreffen Millionen Menschen weltweit. Für Betroffene und ihre Familien ist der Weg zu einer gesicherten Diagnose oft lang, belastend und von Unsicherheiten geprägt. Neue Entwicklungen im Bereich der Künstlichen Intelligenz (KI), insbesondere im Deep Learning, eröffnen die Möglichkeit, genetische, klinische und phänotypische Daten so zu verknüpfen, dass der Diagnoseprozess deutlich beschleunigt wird.

Trotz dieses Potenzials sind KI-gestützte Diagnosewerkzeuge in Deutschland bislang kaum in der Praxis eingeführt worden. Zwischen technologischer Innovation und realer Versorgung klafft eine Lücke – auch, weil es bislang an konkreten Strategien fehlt, wie diese Technologien verantwortungsvoll in das Gesundheitssystem integriert werden können.

Der Einsatz von KI bringt jedoch nicht nur Chancen, sondern auch tiefgreifende ethische, normative und soziale Fragen mit sich: Wie können Familien verstehen, wie die Systeme funktionieren und wie ihre Daten genutzt werden? Wie verändert sich die Rolle des medizinischen Personals? Und wie lässt sich verhindern, dass bestehende Ungleichheiten verschärft werden, weil nicht alle die gleichen Möglichkeiten haben, KI-Ergebnisse zu verstehen und zu nutzen?

Diese Fragen sind besonders relevant für Jugendliche mit seltenen Erkrankungen und ihre Familien, die ohnehin mit speziellen psychologischen und sozialen Herausforderungen konfrontiert sind.